تھیلیسیمیا کی تشخیص کیسے کریں
تھیلیسیمیا ایک وراثت میں خون کی خرابی ہے جو بنیادی طور پر ہیموگلوبن ترکیب کو متاثر کرتی ہے ، جس کی وجہ سے خون کی کمی اور صحت کی دیگر پریشانیوں کا باعث ہوتا ہے۔ حالیہ برسوں میں ، تھیلیسیمیا کی تشخیص اور علاج ایک گرما گرم موضوع بن گیا ہے ، اور بہت سے مریض اور ان کے اہل خانہ اس بیماری کی تشخیص کے بارے میں فکر مند ہیں۔ یہ مضمون تھیلیسیمیا کے تشخیص کے طریقہ کار کو تفصیل سے متعارف کرائے گا اور قارئین کو بہتر طور پر سمجھنے میں مدد کے لئے ساختی اعداد و شمار فراہم کرے گا۔
1. تھیلیسیمیا کی عام علامات

تھیلیسیمیا کی علامات قسم اور شدت کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں ، عام علامات میں شامل ہیں:
| علامات | تفصیل |
|---|---|
| تھکاوٹ | خون کی کمی کی وجہ سے آکسیجن کی ناکافی فراہمی |
| پیلا جلد | ہیموگلوبن میں کمی کی علامات |
| یرقان | غیر معمولی بلیروبن میٹابولزم |
| کنکال کی خرابی | سنگین صورتوں میں ، بون میرو ہائپرپلاسیا اسباب کا سبب بنتا ہے |
| نمو کی پسماندگی | پیڈیاٹرک مریضوں میں عام ہے |
2. تھیلیسیمیا کی تشخیص کے لئے امتحان کے طریقے
تھیلیسیمیا کی تشخیص کے لئے کلینیکل علامات اور لیبارٹری ٹیسٹوں کے امتزاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ مندرجہ ذیل ٹیسٹ کے عام طریقے ہیں:
| آئٹمز چیک کریں | مقصد |
|---|---|
| معمول کے خون کے ٹیسٹ | ٹیسٹ ریڈ بلڈ سیل کی گنتی ، ہیموگلوبن کی سطح ، وغیرہ۔ |
| ہیموگلوبن الیکٹروفورسس | ہیموگلوبن قسم اور تناسب کا تجزیہ کریں |
| جینیاتی جانچ | تھیلیسیمیا سے متعلق جین تغیرات کی تصدیق |
| آئرن میٹابولزم ٹیسٹ | آئرن کی کمی کو انیمیا پر حکمرانی کریں |
| بون میرو کا امتحان | بون میرو ہیماتوپوائٹک فنکشن کا اندازہ کریں (کم عام طور پر استعمال کیا جاتا ہے) |
3. تھیلیسیمیا کی درجہ بندی
تھیلیسیمیا جینیاتی تغیر اور کلینیکل توضیحات کی قسم کی بنیاد پر درج ذیل زمرے میں تقسیم کیا گیا ہے۔
| قسم | جینیاتی تغیر | شدت |
|---|---|---|
| الفا تھیلیسیمیا | G-گلوبن جین کو حذف کرنا یا اتپریورتن | ہلکے سے شدید |
| بیٹا تھیلیسیمیا | بیٹا گلوبین جین اتپریورتن | ہلکے سے شدید |
| تھیلیسیمیا انٹرمیڈیا | کمپاؤنڈ heterozygous اتپریورتن | اعتدال پسند |
| تھیلیسیمیا میجر | ہوموزائگس اتپریورتن یا ڈبل ہیٹروزائگس اتپریورتن | شدید |
4. تھیلیسیمیا کا علاج اور انتظام
ایک بار تشخیص ہونے کے بعد ، مریضوں کو قسم اور شدت پر مبنی ذاتی نوعیت کے علاج معالجے کی ضرورت ہوتی ہے۔ مندرجہ ذیل عام علاج اور انتظام کے طریقے ہیں:
| علاج | قابل اطلاق لوگ | اثر |
|---|---|---|
| بلڈ ٹرانسفیوژن تھراپی | تھیلیسیمیا بڑے مریض | ہیموگلوبن کی سطح کو برقرار رکھیں |
| آئرن چیلیشن تھراپی | طویل مدتی خون کی منتقلی کے مریض | لوہے کے اوورلوڈ کو روکیں |
| بون میرو ٹرانسپلانٹ | مماثل ڈونرز کے مریض | بنیاد پرست علاج |
| جین تھراپی | کلینیکل آزمائشی مرحلہ | ممکنہ علاج |
| علامتی اور معاون علاج | تمام مریض | علامات کو دور کریں |
5. تھیلیسیمیا کو روکنے کے اقدامات
تھیلیسیمیا ایک موروثی بیماری ہے اور روک تھام کلیدی حیثیت رکھتی ہے۔ احتیاطی تدابیر یہ ہیں:
| اقدامات | مخصوص مواد |
|---|---|
| شادی سے پہلے کا امتحان | دونوں شراکت داروں کی اسکریننگ یہ دیکھنے کے لئے کہ وہ تھیلیسیمیا جین لے کر جاتے ہیں یا نہیں |
| قبل از پیدائش کی تشخیص | اعلی خطرہ والے خاندانوں کے لئے جنین جینیاتی جانچ |
| جینیاتی مشاورت | خاندانوں کو جینیاتی خطرات اور تولیدی اختیارات کو سمجھنے میں مدد کریں |
| نوزائیدہ اسکریننگ | جلد پتہ لگانے اور علاج |
نتیجہ
تھیلیسیمیا کی تشخیص کے لئے کلینیکل علامات اور مختلف لیبارٹری ٹیسٹوں کے امتزاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ ابتدائی تشخیص اور مداخلت مریضوں کی تشخیص کو بہتر بنانے کے لئے بہت ضروری ہے۔ اگر آپ یا آپ کے کنبہ کے افراد کے پاس متعلقہ علامات ہیں تو ، جلد از جلد تفصیلی جانچ پڑتال کے لئے اسپتال جانے کی سفارش کی جاتی ہے۔ ایک ہی وقت میں ، شادی سے پہلے اور قبل از پیدائش کی اسکریننگ تھیلیسیمیا کی موجودگی کو مؤثر طریقے سے روک سکتی ہے۔
تفصیلات چیک کریں
تفصیلات چیک کریں